Mukoviszidose ist eine Stoffwechselkrankheit, die vererbt werden kann. Eine anderer medizinischer Fachausdruck für die Mukoviszidose ist Cystische Fibrose (abgekürzt CF). Bei Betroffenen bildet sich in verschiedenen Organen des Körpers, vor allem in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse, ein zähflüssiger Schleim. Dieser war auch namensgebend für die Krankheit: mucus ist das lateinische Wort für Schleim, viscidus bedeutet zäh. Mukoviszidose ist derzeit noch nicht heilbar. Durch verschiedene Therapien, zum Beispiel die Behandlung mit Antibiotika, lassen sich die Beschwerden der Patienten jedoch deutlich lindern.
Kurz erklärt
Lebenserwartung bei Mukoviszidose
Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Dank neuer Arzneimitteltherapien ist die Lebenserwartung dieser Kinder gestiegen, sodass sie sogar das Rentenalter erreichen können. Zurzeit liegt die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten bei etwa 40 Jahren.
Ursache der Mukoviszidose sind Veränderungen (Mutationen) in einem Gen, mit dessen Hilfe im Körper der wichtige Eiweißstoff CFTR hergestellt wird. CFTR ist dafür verantwortlich, dass in Organen der Transport von Salz-Bestandteilen (Chlorid-Ionen) gut funktioniert und der Schleim in diesen Organen ausreichend flüssig bleibt. Durch die Mutationen wird ein fehlerhaftes CFTR produziert. Der Schleim in der Lunge sowie Absonderungen aus Drüsen wie der Bauchspeicheldrüse oder Drüsen in den Fortpflanzungsorganen sind dann viel zu zähflüssig. Dadurch kommt es zu verschiedenen Störungen in diesen Organen.
Die Ausprägung der Mukoviszidose ist unterschiedlich, weil verschiedene Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen möglich sind. Wie bei vielen anderen Krankheiten gibt es auch bei der Mukoviszidose milde und schwere Verläufe. Die ersten Symptome können bereits bei Säuglingen auftreten. Doch nicht immer wird die Mukoviszidose frühzeitig erkannt. Einige Betroffene erhalten die Diagnose erst im Erwachsenenalter.
Welche Symptome treten auf?
Typisch für die Mukoviszidose sind vor allem bakterielle Infektionen der Atemwege, die die Lungen stark schädigen können; in einigen Fällen ist eine Lungentransplantation notwendig. Bakterien werden auch von Gesunden eingeatmet, ohne dass sie davon krank werden. Weil bei Mukoviszidose in den Bronchien nur ein zähflüssiger Schleim produziert wird, arbeitet der körpereigene Reinigungsmechanismus schlechter als bei gesunden Menschen. Deshalb können sich Bakterien dort besonders gut vermehren. Manche Arten, zum Beispiel der Keim Pseudomonas aeruginosa, siedeln sich dauerhaft in den Lungen von Mukoviszidose-Patienten an.
Diese Krankheitsmerkmale wirken sich wie folgt aus:
- Von Mukoviszidose Betroffene husten häufig, um den Schleim loszuwerden, manchmal leiden sie unter Atemnot.
- In den Verdauungsorganen kommt es zu Funktionsstörungen, weil durch die Verschleimung verschiedene Verdauungssäfte, besonders die der Bauchspeicheldrüse und der Galle, nicht in ausreichender Menge in den Magen-Darm-Trakt gelangen können.
- Auch die Funktion der Schweißdrüsen kann gestört sein. Der Schweiß ist bei Mukoviszidose-Patienten viel salziger als bei Gesunden, sodass ein Elektrolytverlust möglich ist. Die Symptome eines Elektrolytmangels sind Muskelzittern, Kopfschmerzen, Schwindel und Verwirrtheit.
- Bei Mukoviszidose-Patientinnen und -Patienten ist häufig auch die Fortpflanzungsfähigkeit beeinträchtigt.
Symptome bei Elektrolytmangel
Mukoviszidose-Patienten müssen darauf achten, die Symptome eines Elektrolyt-Mangels rechtzeitig zu erkennen und bei Bedarf zusätzliche Flüssigkeit mit Elektrolyten zu sich zu nehmen. Die Symptome eines Elektrolytmangels sind Muskelzittern, Kopfschmerzen, Schwindel und Verwirrtheit.
Wie erfolgt die Diagnose?
Die Mukoviszidose kann bereits direkt nach der Geburt erkannt werden. Wenn die Eltern dem Neugeborenen-Screening zugestimmt haben, wird dem Säugling etwas Blut aus der Ferse abgenommen. Damit kann auf verschiedenen Krankheiten, darunter auch die Mukoviszidose, getestet werden. Fällt dieser Test positiv aus, werden weitere diagnostische Verfahren angewendet, zum Beispiel ein Schweißtest oder auch ein Gentest.
Kurz erklärt
Exkurs: Schweißtest zur Mukoviszidose-Diagnostik
Beim Mukoviszidose-Schweißtest bestimmt man der Gehalt an Natriumchlorid (Kochsalz) im Schweiß des Säuglings. Dazu wird ein gut verträgliches Medikament auf die Haut aufgetragen, das die Schweißproduktion anregt. Anschließend sammelt man den Schweiß über 30 Minuten und bestimmt darin die Chlorid-Ionen-Konzentration. Liegt diese über 60 Millimol pro Liter (mmol/l) gilt eine Erkrankung als wahrscheinlich, bei Werten unter 30 mmol/l als unwahrscheinlich. Bei Werten über 30, aber unter 60 mmol/l wird der Test wiederholt und dann das Ergebnis beurteilt.
Wie wird Mukoviszidose therapiert?
Zur Behandlung der Mukoviszidose kommen verschiedene Medikamente zum Einsatz.
- Um den Schleim in den Bronchien leichter abhusten können, werden Arzneimittel verabreicht, die die Bronchien erweitern und den Schleim verflüssigen.
- Relativ neu sind Mukoviszidose-Arzneimittel in Tablettenform mit den Wirkstoffen Ivacaftor, Lumacaftor und Tezacaftor. Sie können die Funktion des defekten Eiweißstoffes CFTR wiederherstellen. Sie sind allerdings nur bei bestimmten Genmutationen einsetzbar.
- Um die Funktion des Magen-Darm-Trakts zu unterstützen, verordnet der Arzt den Betroffenen Verdauungsenzyme und Vitamine.
- Eine wichtige Rolle bei der Behandlung der Mukoviszidose spielen Antibiotika zur Behandlung, aber auch zur Vorbeugung von Infektionen in der Lunge.
Ergänzt wird die Behandlung durch Physiotherapie, die sich besonders auf Atemtechniken konzentriert, sowie die Ernährungstherapie.
Antibiotika können Mukoviszidose-Patienten auf verschiedene Weise verabreicht werden.
1. Durch Inhalation mithilfe eines Verneblers:
- Aztreonam (Cayston®)
- Levofloxacin (Quinsair®)
- Colistin (z. B. Colistineb®)
- Tobramycin (z. B. TOBI®)
Die Inhalativa werden meistens über einen bestimmten Zeitraum ein- bis mehrmals täglich angewendet.
2. Als Infusion:
- Piperacillin (z. B. Piperacillin Kabi®)
- Ceftazidim (z. B. Ceftazidim Kabi®)
- Cefepim (z. B. Cefepim Panpharma®)
- Meropenem (z. B. Meronem®)
- Ciprofloxacin (z. B. Ciprofloxacin Kabi®)
Exkurs
Erregernachweis bei Mukoviszidose
Um das passende Antibiotikum auswählen zu können muss der Arzt wissen, welche krankmachenden Bakterien sich in der Lunge des Patienten oder der Patientin vermehrt haben. Erregernachweise zählen außerdem zu den Routineuntersuchungen in der CF-Ambulanz. Dafür gibt es verschiedene Möglichkeiten:
- Beim Nasenabstrich führt der Untersuchende ein steriles Wattestäbchen in die Nase ein. Der Nasenabstrich wird häufig beim Verdacht auf eine Besiedlung mit dem Bakterium Staphylococcus aureus durchgeführt, da dieses vermehrt die Nasenschleimhaut besiedelt.
- Bei einem Rachenabstrich wird das Wattestäbchen tief in den Rachen eingeführt und dabei Husten ausgelöst, sodass Schleimmaterial aus den Atemwegen entnommen werden kann. Der Rachenabstrich wird häufig bei Kindern durchgeführt.
- Eine Sputumprobe (Auswurfprobe) wird entnommen, wenn der Patient Schleim abhusten kann. Gelingt dies nicht spontan, können zur Erleichterung physiotherapeutische Übungen durchgeführt oder eine Salzlösung bestimmter Konzentration inhaliert werden.
- Wenn eine Spiegelung der Bronchien (Bronchoskopie) notwendig ist, kann bei dieser Gelegenheit Material für einen Erregernachweis gewonnen werden. Und zwar aus der Kochsalzlösung, mit der die Bronchien gespült wurden.
In bestimmten Fällen können Antibiotika auch als Saft oder Tabletten verabreicht werden (z. B. Ciproflaxacin). Auch Kombinationstherapien mit mehreren Arzneimitteln sind möglich. Welches Antibiotikum eingesetzt wird und auf welchen Weg es gegeben wird, richtet sich danach, welche Bakterien sich in der Lunge angesiedelt haben. Die Entscheidung über den Einsatz eines Antibiotikums liegt allein beim behandelnden Arzt.
Für die Antibiotikatherapie müssen Mukoviszidose-Patienten in vielen Fällen nicht mehr im Krankenhaus bleiben, denn sie ist heute auch ambulant möglich. Dank der Ambulanten Parenteralen Antiinfektiva-Therapie, abgekürzt APAT, können die Medikamente zur Inhalation oder zur Infusion im vertrauten häuslichen Umfeld mit Unterstützung von speziell geschultem Pflegepersonal verabreicht werden. Die APAT eignet sich besonders für länger zu behandelnde Infektionen. Das Antibiotikum wird dabei über Elastomerpumpen, die nadellos an einen intravenösen Zugang angeschlossen werden, verabreicht.
Die Vorteile von APAT
- Frühere Entlassung aus dem Krankenhaus oder von vornherein Vermeidung einer stationären Aufnahme
- Vermeidung von Infektionen, die Patienten sich im Krankenhaus holen könnten
- Bessere Lebensqualität für die Patienten, da sie im gewohnten häuslichen Umfeld verbleiben
- Geringe Komplikationsrate
- Reduktion der Krankenhauskosten
Ernährungstherapie bei Mukoviszidose
Die richtige Ernährung ist ein wichtiger Faktor, um die Mukoviszidose-Therapie mit Medikamenten zu unterstützen. Denn bei Betroffenen besteht das Risiko einer Mangelernährung sowie einer Unterversorgung mit fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K). Ein Grund liegt darin, dass bei Mukoviszidose verschiedene Verdauungssäfte, besonders die der Bauchspeicheldrüse und der Galle, nicht in ausreichender Menge in den Magen-Darm-Trakt gelangen können. Außerdem kommt es durch den erhöhten Salzgehalt im Schweiß der Mukoviszidose-Patienten zu einem Ungleichgewicht im Salzhaushalt. Nicht zuletzt haben Mukoviszidose-Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung durch die Probleme bei der Atmung einen höheren Energiebedarf. Durch eine Kalorien- und Vitamin-reiche Ernährung kann Mangelerscheinungen vorgebeugt und dadurch der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst werden.
- Damit die zugeführte Nahrung richtig verdaut werden kann, müssen Mukoviszidose-Patienten zusätzlich Verdauungsenzyme einnehmen. Die Mengen sind sehr individuell und richten sich nach dem Fettgehalt der Mahlzeit aber auch danach, wie stark die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt ist.
- Die Ernährungstherapie dient auch der Vorbeugung von Krankheiten, von denen Mukoviszidose-Patienten häufig betroffen sind, wie Diabetes mellitus und Osteoporose. Zur Osteoporose-Prophylaxe wird Mukoviszidose-Patienten auch ausreichend Bewegung und regelmäßiger Sport empfohlen.
- Wenn der Energiebedarf durch herkömmliche Nahrungsmittel nicht mehr gedeckt werden kann, wird den Patienten zusätzlich eine hochkalorische Trinknahrung empfohlen.
- Wenn diese Maßnahme nicht ausreicht, kann die Ernährung auch über eine Magensonde durchgeführt werden. Der Fachausdruck für eine Magensonde ist perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG).
- Auch eine parenterale Ernährung über eine Vene ist möglich. Dafür wird häufig der Zugang benutzt, der vom Arzt für die APAT gelegt wurde.
Häufige Fragen und Antworten
Ist Mukoviszidose heilbar?
Mukoviszidose ist derzeit noch nicht heilbar. Durch verschiedene Therapien, zum Beispiel die Behandlung mit Antibiotika, lassen sich die Beschwerden der Patienten jedoch deutlich lindern.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose?
Zurzeit liegt die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten bei etwa 40 Jahren. Kinder, die jetzt geboren werden und an Mukoviszidose erkranken, werden sogar das Rentenalter erreichen können.
Wie sind die Symptome bei Mukoviszidose?
Die häufigsten Symptome, unter denen Mukoviszidose-Patienten leiden, sind
- Husten und Atemnot
- Verdauungsstörungen-
- salziger Schweiß
- Unfruchtbarkeit
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Ein Kind erkrankt nur dann an Mukoviszidose, wenn es zwei mutierte Kopien des CTFR-Gens von seinen Eltern geerbt hat. Erbt das Kind von seinen Eltern ein mutierte Kopie und eine gesund, ist es Merkmalsträger, erkrankt aber nicht selbst. Es kann das mutierte Gen wiederum an seine Nachkommen weitergeben.
Können auch Kinder an Mukoviszidose erkranken?
Da die Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, tragen Kinder sie bereits zum Zeitpunkt der Geburt in sich. Der Krankheitsverlauf ist jedoch unterschiedlich und lässt sich nicht vorhersagen. Die meisten Kinder zeigen im Laufe des ersten Lebensjahres Auffälligkeiten wie beispielsweise salzigen Schweiß, Verdauungs- oder Wachstumsprobleme.
Kann man auch erst als Erwachsener an Mukoviszidose erkranken?
Da Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, haben sie Betroffene von Geburt an. In einigen Fällen wird sie jedoch erst im Erwachsenenalter festgestellt. Anlass kann beispielsweise ein unerfüllter Kinderwunsch oder eine Lungenkrankheit sein, bei der die Krankheit durch eine gezielte Diagnostik identifiziert wird.
Warum sollten Mukoviszidose-Patienten zueinander Abstand halten?
Weil bei Mukoviszidose in den Bronchien nur ein zähflüssiger Schleim produziert wird, arbeitet der körpereigene Reinigungsmechanismus schlechter als bei gesunden Menschen. Deshalb können sich Bakterien dort besonders gut vermehren. Dazu zählen auch lebensgefährliche Keime, mit denen sich Mukoviszidose Patienten bei engem Kontakt voneinander anstecken können.
